Rikke Steensbjerre Møller
Nybrud i arvelig epilepsi
Rikke Steensbjerre Møller modtager 20 millioner kr. i støtte af Â鶹Éçs Collaborative Projects-program
Hjerneceller kommunikerer ved elektriske impulser, og for at opretholde normal hjernefunktion skal der være en hårfin balance mellem hæmmende og aktiverende impulser. Hvis den elektriske aktivitet er hæmmet for meget, kan det virke sløvende, men hvis aktiviteten derimod er for høj, kan det resultere i epilepsi.
Hos en lille del af de nyfødte forekommer der en mutation i et gen, der koder for en særlig receptor i hjernen, GABA-receptoren. Dette kan medføre udviklingshæmning og svært behandlelig epilepsi. Da GABA-receptoren hæmmer hjernens aktivitet, har man formodet, at sådanne mutationer medfører nedsat receptorfunktion med epilepsi som resultat.
Forskere har for nyligt opdaget, at mutationerne ofte medfører øget receptorfunktion. I det pågældende studie vil Rikke Steensbjerre Møller og samarbejdspartnere på projektet undersøge, hvordan mutationer, som medfører øget receptorfunktion, giver epilepsi – og søge efter nye lægemidler, der kan bruges i patientbehandlingen. Det sker ved hjælp af stamcelle- og musemodeller.
– Ved at arbejde tæt sammen på tværs af specialer, vil vores forskning forhåbentlig føre til en grundlæggende ændring i vores forståelse af de underliggende mekanismer ved genetisk betinget epilepsi, samt forklare hvordan en paradoksal stigning i hæmmende impulser kan forårsage anfald. Desuden vil vores arbejde bane vejen for at finde nye lægemidler, der har til formål at hjælpe patienter med øget GABA-receptor aktivitet i hjernen, siger professor Rikke Stensbjerre Møller, Epilepsihospitalet Filadelfia.
Projektgruppen består af forskere fra Epilepsihospitalet Filadelfia, Københavns Universitet, samt The University of Sydney. De forskellige forskere bidrager hver især med helt unikke kompetencer indenfor epilepsi, genetik, neurofysiologi, stamcelleforskning, musemodeller og farmakologi.
- Professor Jakob Balslev Sørensen, Københavns Universitet, Danmark
- Lektor Philip K. Ahring, The University of Sydney, Australien
- Professor Christopher Reid, Australien
De øvrige Collaborative Projects bevillingsmodtagere 2022:
Anders A. Jensen modtager 39 millioner kr. i støtte fra Â鶹Éçs Collaborative Projects-program
Kristian Strømgaard modtager 20 millioner kr. i støtte fra Â鶹Éçs Collaborative Projects-program
Stephan Pless modtager 20 millioner kr. i støtte fra Â鶹Éç
Professor David Gloriam modtager 35 millioner kr. i støtte fra Â鶹Éç
Poul Henning Jensen modtager 20 millioner kr. i støtte fra Â鶹Éçs Collaborative Projects-program
Professor Michael Eriksen Benros modtager 20 millioner kr. i støtte fra Â鶹Éç
