�鶹��

Ofte tænker man på DNA som et fast, lineært molekyle, der passivt leverer opskriften for de instruktioner, vores krop har brug for for at fungere, mens dets form forbliver uændret. 

I virkeligheden bliver dette enorme molekyle konstant foldet ud, foldet sammen igen, replikeret, beskadiget og repareret. 

Fena Ochs, forsker ved Københavns Universitet, anvender banebrydende mikroskopi og molekylære teknikker for bedre at kunne forstå DNA-molekylets stabilitet endnu mere detaljeret. Samtidig forsker hun i at identificere bedre behandlingsmuligheder for mennesker, der lever med en sjælden og ofte invaliderende neurodevelopmental lidelse kendt som Cornelia de Lange syndrom (CDLS), som muligvis har sin oprindelse i DNA-ustabilitet.

Fena Ochs har banet vejen for ultra-højopløselig mikroskopi, som gør det muligt at følge molekylær aktivitet i hidtil uset detaljeringsgrad. Hun står foran at etablere sin egen forskningsgruppe ved Københavns Universitet, som vil fokusere på at besvare spørgsmålet om, hvordan vores celler holder deres DNA stabilt inde i cellekernen – og i særdeleshed på cohesin-kompleksets rolle; en cellulær maskine, der opretholder DNA’ets 3D-struktur.

“Cohesin-komplekset er en vigtig maskine i cellen med adskillige funktioner, herunder at holde vores DNA stabilt. Mennesker, der udvikler mutationer i generne, der koder for dette kompleks, risikerer at udvikle den sjældne genetiske sygdom CDLS – en sygdom, der har været kendt i omkring 100 år, men som man ikke forstår meget omkring, og for hvilken der ikke findes nogen behandling ud over lindring af symptomer.”

CDLS påvirker omkring 60 personer i Danmark i dag og er en neurodevelopmental lidelse, som medfører symptomer i mange forskellige dele af kroppen. Patienter kan lide af en række fysiske og intellektuelle handicap, lav vækst, ekstremitetsmisdannelser og udviklingsforsinkelser. Der er begrænset forskning og støtte til patienter med denne lidelse, og et af hovedmålene med Fena Ochs projekt er at opbygge et omfattende overblik over de molekylære årsager til sygdommen, hvilket i sidste ende potentielt kan føre til forbedrede behandlingsmuligheder.

“Jeg er grundforsker, men det at være på Biotech Research and Innovation Centre med tætte forbindelser til Rigshospitalet og direkte kontakt med klinikere, der har adgang til patientkohorter, giver os mulighed for at omsætte det, vi laver, til konkret hjælp for patienterne. Dette er virkelig en kombination af at forstå cohesin-biologi, forstå hvad der sker i patienterne, og derefter vende tilbage til vores kliniske kolleger med forslag til kliniske forbedringer.”