Â鶹Éç

Om projektet

Skizofreni og bipolar lidelse er ødelæggende psykiske sygdomme med høje personlige og sociale omkostninger. Udviklingen af ​​nye lægemidler har været usædvanlig udfordrende. Men den seneste succes med store genetiske undersøgelser giver nye muligheder. Genetiske undersøgelser i hundredtusindvis af patienter har afsløret hundredvis af genetiske regioner med varianter, der er stærkt forbundet med skizofreni og bipolar lidelse. Det er dog vanskeligt at udpege de nøjagtige genetiske varianter inden for disse regioner, der korrelerer med sygdommen.

MÃ¥let med dette projekt er at identificere bÃ¥de kausale genetiske varianter og de gener, de pÃ¥virker. Derudover vil Anne Bruun Rovsing og kolleger undersøge, hvordan lithium-behandling, der lindrer symptomer for 30 % af patienterne, pÃ¥virker disse genetiske varianter og de gener, der er mÃ¥let. Ved at bruge statistiske metoder har projektet til formÃ¥l at udpege de mest plausible Ã¥rsagsvarianter, og derefter direkte efterligne disse varianter i storskala CRISPR-screeninger i kortikale neuroner og undersøge effekten pÃ¥ genudtrykket ved hjælp af enkeltcelle-sekventeringsmetoder. 

Projektet vil identificere specifikke genetiske varianter, der er stærkt forbundet med skizofreni og bipolar lidelse og de gener, de pÃ¥virker –  og derved opdage, hvordan lithiumbehandling pÃ¥virker disse varianter og deres gener, de har pÃ¥ kornet. Dette vil hjælpe med at forudsige lithium-behandlingsrespons for patienter, der bærer disse genetiske varianter, opdage nye behandlingsmÃ¥l og afdække biologiske mekanismer, der ligger til grund for sygdom.