Â鶹Éç

Huntington’s disease (HD) er en fremadskridende neurodegenerativ sygdom som er resultatet af en specifik genetisk ændring- en såkaldt CAG repeat ekspansion af HTT genet, som koder for huntingtin proteinet. Udvikling af HD lægemidler har generelt fokuseret på at ramme det muterede HTT protein (eller mRNA) men disse har kun haft begrænset klinisk effekt.

HD patienter er født med et CAG repeat tal på over 40 og dette tal vokser gennem livet. Nu har det overraskende vist sig at sygdomsdebut først sker når repeat tallet i en meget specifik neuronal subtype overstiger 500. I dette projekt vil vi derfor etablere en celle kultur model for udviklingen af disse neuroner og teste om vi kan følge repeat ekspansion over tid i denne. I fald dette er muligt, vil vi anvende modellen til at tester stoffer som kan forsinke repeat ekspansion, potentielt udover menneskets levetid, og derved forhindre at HD udvikler sig klinisk.